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孩子為何是藍(lán)眼睛？——漫談綜合征性耳聾

我們在臨床工作中碰到這樣的情況：某些門診就診的耳聾患者的眼睛是藍(lán)顏色的；病房接受人工耳蝸植入手術(shù)的孩子有一雙漂亮的藍(lán)眼睛。父母親的眼睛是褐色的，為什么孩子會是藍(lán)眼睛呢？藍(lán)眼睛和聽力障礙之間有聯(lián)系嗎？今天我們就來談?wù)勥@個(gè)話題。

要理解這個(gè)問題，首先我們要知道一個(gè)概念。遺傳性耳聾可以被分為兩大類：綜合征性耳聾和非綜合征性耳聾。簡單的說，非綜合征性耳聾只有聽力障礙這一單一臨床表現(xiàn)；而綜合征性耳聾除聽力障礙外，還伴有其他許多表現(xiàn)。這些表現(xiàn)多種多樣，迄今報(bào)道涉及聽力障礙的綜合征超過了400種。當(dāng)然，已報(bào)道的400多種綜合征性耳聾中，有些很少見，甚至非常罕見。相對常見的表現(xiàn)有：色素異常、骨骼系統(tǒng)異常、腎功能異常、視力異常、代謝異常等。

那么，我們一開始提到的藍(lán)眼睛的聽力障礙者就是患有綜合征性耳聾——Waardenburg 綜合征。Waardenburg綜合征（Waardenburg Syndrome，WS）是臨床上最常見的能引起綜合征性耳聾的疾病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。之所以稱之為Waardenburg 綜合征，是由于1947年一位名叫Waardenburg的醫(yī)生在荷蘭眼科學(xué)會上匯報(bào)了第一例病例。此后世界各國陸續(xù)報(bào)道，發(fā)現(xiàn)該綜合征并不少見，根據(jù)表現(xiàn)的不同又將該綜合征劃分為4個(gè)亞型，并且認(rèn)為至少有2％的先天性耳聾由Waardenburg綜合征引起。既然是綜合征性耳聾，那么Waardenburg綜合征都有哪些表現(xiàn)呢？

Waardenburg綜合征表現(xiàn)有以下幾個(gè)方面。1、聽力障礙：先天性感音神經(jīng)性聾。2、色素異常 ⑴虹膜色素分布異常：完全虹膜異色：雙眼虹膜分別為不同顏色；部分虹膜異色：一眼或雙眼的虹膜顏色為片段性藍(lán)色或褐色；雙眼虹膜顏色均為亮藍(lán)色。我們眼睛的顏色主要是由虹膜呈現(xiàn)的，一般黃種人的眼睛為褐色。由于Waardenburg綜合征有色素異常，所以虹膜缺乏色素而呈現(xiàn)藍(lán)色。⑵ 白額發(fā)、白眉毛或白睫毛。⑶ 早白發(fā)：30歲之前頭發(fā)變白。⑷ 局部皮膚色素缺失（白化�。┗蛏�素沉著（雀斑）3、內(nèi)眥異位，表現(xiàn)為眼距過寬。4、其他：一字眉或眉毛中部潮紅，高寬鼻根等。講到這里，我們就明白了，藍(lán)眼睛和聽力障礙之間是有一定聯(lián)系的，它們都是Waardenburg綜合征的表現(xiàn)之一。

知道了Waardenburg綜合征，我們還應(yīng)該了解一下它的特點(diǎn)。所謂遺傳性疾病，是由于遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的疾病。如果您認(rèn)為孩子的疾病一定是從患病的父親或母親遺傳下來的，才是遺傳性疾病，那就不夠全面了。比如咱們今天講到的Waardenburg綜合征，有一部分患者整個(gè)家族都沒有和他一樣的，為什么就只有一個(gè)人患病呢？這是因?yàn)檫@個(gè)Waardenburg綜合征患者自己發(fā)生了新生突變，該突變引起了遺傳物質(zhì)的改變而發(fā)病，所以也屬于遺傳性疾病。這種新生突變的現(xiàn)象在Waardenburg綜合征中還不少見呢！Waardenburg綜合征的另一個(gè)特點(diǎn)是每一種表現(xiàn)的外顯率不同，也就是一個(gè)患病的大家族中不同家庭成員之間的表現(xiàn)不同：有些人表現(xiàn)其中兩種，比如早白發(fā)和雀斑；有些人只有一種，比如耳聾；很少有人能同時(shí)有所有表現(xiàn)。

Waardenburg綜合征有這么多特征性表現(xiàn)，認(rèn)識它并不難。但是，要區(qū)別各個(gè)亞型，還是需要請醫(yī)生診斷。因?yàn)椴煌瑏喰偷闹虏』�因是不同的，明確了亞型，有助于基因診斷及遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。目前中國人民解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心已能夠進(jìn)行Waardenburg綜合征的基因診斷。發(fā)現(xiàn)了Waardenburg綜合征，如果有殘余聽力，要早期佩戴助聽器，不要錯(cuò)過言語學(xué)習(xí)的最佳時(shí)期；如果不適合佩戴助聽器，可以選擇進(jìn)行人工耳蝸植入治療。